Генетическое обследование при планировании беременности

Диагностика генетических нарушений проводится при планировании беременности, для определения объема обследований при бесплодии, при неудачной беременности для установления истинной причины невынашивания беременности. При наличии медицинских показаний к прерыванию беременности исследуется абортивный материал, получаемый после хирургического либо медикаментозного аборта .

Изменения структуры ДНК характеризуется изменением одного, либо нескольких генов и сопровождаются развитием тяжелой патологии плода и возможно ребенка. При рецессивном носительстве какого-либо заболевания у родителей проявление патологического гена в дальнейшем потомстве практически гарантировано. Для возможности определения динамики развития заболевания и определения прогноза показано проведение генетического обследования.

Все обследования можно разделить на две группы:

1. Диагностика хромосомных болезней, когда изменено количество хромосом (например болезнь Клайнфельтера).

2. Диагностика генетической патологии – определение дефекта поврежденной части гена, либо всего гена. (например, фенилкетонурии, либо гемофилии).

В связи с вышесказанными при возникновении проблем репродуктивной сферы у обоих супругов проводится тщательный сбор анамнеза наследственности, возможных наследственных заболеваний и проведение генетических обследований: кариотипирование, молекулярно-цитогенетические исследования. Медикаментозный аборт при генетическом заболевании часто бывает единственным и малоинвазивным методом, не вызывающим осложнений.

Генетическое обследование - определение отцовства

Определение ДНК структуры позволяет установить отцовство и материнство.

При определении сочетания астенозооспермии и отягощенного анамнеза наши генетики и урологи порекомендуют выполнить AZF-анализ или анализ микроделеции Y-хромосомы. Кроме того, определяется анализ гена муковисцидоза (CFTR). Кариотипирование выполняется обоим супругам. Может быть проведен анализ генетической предрасположенности к невынашиванию беременности.

Таким образом, в нашей клинике гинекологии, урологии, УЗИ генетики помогут не только разобраться в возможной проблеме бесплодия, но и определить хромосомное или генетическое заболевание.

Запись к врачу-генетику и гинекологу осуществляется по телефонам нашей клиники.
После проведенной процедуры для избежания осложнений аборта с каждой пациенткой поддерживается контакт по телефону. При этом пациентки могут сами звонить гинекологу и задавать ей интересующие вопросы.
При выборе метода прерывания - хирургического аборта или медаборта любой гинеколог объяснит все плюсы медикаментозного прерывания, если позволяют сроки для его выполнения.
Все ответы на вопросы пациентки могут найти в статье Все о медикаментозном аборте. Если после этого остались непонятные вопросы, то информацию можно получить позвонив гинекологу в режиме он-лайн.